|
Spierdystrofie Duchenne spierdystrofie
Je zoontje van 18 maanden gaat pas laat lopen, heeft moeilijkheden bij het opstaan van de grond, valt vaak en heeft moeite bij het beklimmen van trappen door algehele spierzwakte. Als hij 5 tot 6 jaar oud is, ontwikkelt hij verkortingen of stijfheid in de voet-, knie- en heupgewrichten. De voortschrijdende afbraak van de spieren resulteert bij een leeftijd van 10 tot 12 jaar in het verlies van het loopvermogen. De elektrische rolstoel maakt het kind weer mobiel. Later moet de ademhaling geholpen gaan worden. Eerst ’s nachts. Je moet dan elke nacht 3 keer je bed uit om hem te helpen met adem halen. Daarna, rond de leeftijd van 20-25 jaar, volgt permanente beademing. De ontwikkeling van optimale behandelmethodes heeft de levensverwachting doen toenemen van ongeveer 15 jaar in 1960 tot 30 jaar nu. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun 20ste vanwege niet te behandelen of niet tijdig onderkende hartproblemen of longinfecties. Meisjes hebben de ziekte niet maar kunnen wel draagster zijn en de ziekte doorgeven. Duchenne spierdystrofie heeft altijd bestaan bij mensen en ook bij dieren die spieren hebben. Het betreft een defect aan het x-chromosoom. In 1986 werd het dystrofine gen geïdentificeerd en kort daarna werd het dystrofine eiwit, dat bij Duchenne patiënten ontbreekt, gedetermineerd. Researchwerk wordt verricht om een oplossing te bewerkstelligen met bijbehorende tijdrovende experimenten met grote groepen Duchenne patiënten. Wat doen wij voor deze kinderen? Lions Club Venray wil het research-werk t.b.v. deze patiënten graag verder ondersteunen. Wij hebben al vele jaren contact met veel patiënten door voor hen een week vakantie te betalen, incl. transport en begeleiding. Deze week vakantie wordt besteed in een speciaal voor deze patiënten ontworpen huis op Texel. De kinderen met een begeleider per kind hebben zo een plezierige week en de ouders, die niet mee mogen, hebben eens een week zonder de dagelijkse zorgen voor hun kind. Het research-werk is uiteraard zeer kostbaar, om nog maar niet te spreken van de verdere ontwikkeling van medicijnen. We willen ons graag voor deze groep mensen blijven inzetten.
|
|
 |
Klik hier voor de site van het Tesselhuus
Klik hier voor de site van de Stichting On Wheels
